니프티 검사는 임신 초기 태아의 염색체 이상 유무를 조기에 발견하기 위해 시행하는 검사랍니다. 검사 방법으로 혈액에서 태아의 DNA 조각을 검출하기 때문에 산모는 물론 태아에게도 안전한 검사입니다. 본문에서는 니프티 검사 비용 및 성별 확인하는 방법을 알아보도록 하겠습니다.
1. 니프티 검사란?
여러분들은 임신 초기에 발생하는 유산(Abortion)의 주요 원인이 염색체 이상이라는 것을 알고 계시나요? 염색체에 문제가 발생했을 경우 태아가 정상적으로 발달하지 못해 자연적인 유산으로 이어질 수 있답니다. 아울러 염색체 이상은 산모의 나이가 많을수록 위험이 높아지는 특징이 있어요.
글의 도입 부분에서 언급한 것처럼 니프티 검사(Non Invasive Prenatal Testing ; NIPT)는 염색체 문제를 빠르게 발견하기 위해 시행하는 검사에요. 이 검사를 통해서 다운 증후군(Down syndrome), 에드워즈 증후군(Edward syndrome) 등 주요 염색체 이상을 빠르게 조사할 수 있어요. 검사는 산모의 혈액을 추출하여 분석하기 때문에 태아에게 아무런 문제도 유발하지 않습니다.
1) 니프티 검사 비용
산모의 혈액으로 검사를 진행하는 니프티 검사 비용은 얼마일까요? 해당 검사는 단순히 혈액을 채혈해 분석하는 검사임에도 비용이 다소 비쌉니다. 아래는 대략적인 니프티 검사 비용을 정리한 표이며, 내원하는 의료 기관 및 지역에 따라 차이가 발생할 수 있다는 점을 참고해 주세요.
| 검사 유형 | 범위 | 예상 비용 |
| 표준 니프티 검사 | 주요 염색체 이상 검사 | 약 300,000~500,000원 |
| 확장 니프티 검사 | 추가 유전적 요인 검사 포함 | 약 500,000~800,000원 |
| 종합 니프티 검사 | 전체 염색체 이상 및 기타 유전자 검사 | 약 800,000원 이상 |
2) 니프티 검사 성별 확인 방법
태아는 수정(Fertilization)과 동시에 성별이 정해져요. 따라서 산모의 혈액으로 염색체를 분석하는 니프티 검사 시행 시 태아의 성별을 확인하는 것이 가능하답니다. 이 방법은 초음파를 비롯하여 그 어떤 검사보다도 정확도가 높은 특징이 있어요. 그렇다면 니프티 검사 성별 확인은 어떻게 하는 것이 가능할까요?
태아의 성별은 Y 염색체의 유무를 통해 결정해요. 만약 검사 결과에서 Y 염색체가 검출되었다면 남자아이, 그렇지 않다면 여자아이로 판단하는 것이 가능합니다. 과거에는 산전 검사를 통해 태아의 성별 확인이 법적으로 제한되었습니다. 그러나 최근 법이 개정됨에 따라 성별을 확인하는 것이 가능해졌다는 점을 참고해 주세요.
3) 니프티 검사 정확도
니프티 검사는 염색체 이상을 얼마나 정확하게 캐치하는 것이 가능할까요? 태아의 DNA 조각을 분석하여 염색체의 수를 측정하는 해당 검사는 매우 높은 정확도를 가지고 있어요. 아래는 다운 증후군, 에드워즈 증후군, 파타우 증후군의 민감도와 특이도를 정리한 표입니다. 민감도와 특이도가 높을수록 검사를 더 신뢰할 수 있습니다.
| 염색체 이상 | 민감도(%) | 특이도(%) |
| 다운 증후군 (Down syndrome) | 99+ | 99+ |
| 에드워즈 증후군 (Edward syndrome) | 97~99 | 99+ |
| 파타우 증후군 (Patau syndrome) | 90~91 | 99+ |
4) 니프티 검사 시 주의사항
니프티 검사는 가급적 임신 10주가 지난 후에 시행하는 것을 권장하고 있어요. 너무 이른 시기에 검사를 시행했을 경우, 태아의 DNA 양이 충분하지 않아 검사 결과를 얻을 수 없기 때문이에요. 또한 아무리 정확한 검사라 할지라도 오류의 가능성을 완전히 배제할 수는 없다는 점을 기억해 주세요.
2. 결론 및 질문과 답변
니프티 검사 비용을 포함한 다양한 정보들이 도움이 되셨나요? 해당 검사는 고령 임산부, 가족력, 비정상적인 초음파 결과 등의 상황에서 진행하는 선별검사랍니다. 이 말은 즉, 검사 결과가 양성이 나왔을 경우, 추가적인 확진 검사가 필요하다는 것을 의미해요. 확진 검사로는 양수검사(Amniocentesis), 윰모막 검사(Chorionic villi sampling ; CVS) 등의 침습검사가 진행될 수 있습니다.
끝으로 많은 사람들이 궁금해하는 질문과 답변 세 가지를 알아보겠습니다.
Q1) 태아의 성별 확인을 위해 니프티 검사를 받아볼 수 있을까요?
니프티 검사는 태아의 염색체 이상을 확인하는 선별검사이며, 선별검사는 단순히 성별을 확인하기 위한 목적으로 시행되지 않아요. 또한 니프티 검사 비용은 고가이기 때문에 검사 진행을 신중하게 고려해야 합니다. 성별이 궁금하신 분들은 몇 주만 더 기다리신 후 초음파로 확인해 주세요.
Q2) 니프티 검사 진행 후 결과 확인은 언제 받아볼 수 있나요?
산모의 혈액을 분석하는 니프티 검사 결과는 채혈 후 약 1주에서 2주 사이의 시간이 필요해요. 다만 몇 가지 상황은 이보다 더 많은 시간이 소요되기도 합니다. 대표적인 예로 태아의 DNA 수가 부족하다면 분석을 다시 진행기도 하며, 경우에 따라 산모는 추가 채혈을 시행할 수 있다는 점을 참고하시면 좋을 것 같습니다.
Q3) 니프티 검사는 임신 몇 주차에 받는 것이 적합한가요?
니프티 검사는 임신 10주 이후부터 22주 사이에 검사를 시행하는 것을 권장하고 있어요. 이 시기에는 태아의 DNA 농도가 충분한 것은 물론 추가적인 진단 절차를 위한 시간을 확보할 수 있기 때문이에요. 그러나 10주 이전은 DNA 농도가 낮아 정확한 검사 결과를 얻는 것에 어려움이 발생할 수 있습니다.