안녕하세요 오늘 소개해 드릴 질환은 뚜렛증후군(Tourette syndrome)입니다. 먼저 틱장애(Tic disorder)란 자신의 의지와 무관하게 신체의 일부분 혹은 특별한 소리를 내는 질환을 말합니다. 만약 두 가지 틱장애 증상이 동시에 나타나고 유병 기간이 1년을 넘을 경우 뚜렛증후군이라 부릅니다.
1. 원인
아직까지 현대의학에서 확실한 뚜렛증후군 원인은 밝혀내지 못했습니다. 다만 유전적인 요인을 주된 원인 중 하나로 추정하고 있으며, 가족 중에서 해당 질환을 앓고 있는 환자 혹은 틱장애 환자가 있을 경우 발병 위험이 높아지는 특징이 있습니다.
또한 해당 질환은 강박장애(Obsessive compulsive disorder ; OCD)와 관련이 깊은 신경학적 질환으로 알려져 있습니다. 일반적으로 7세 전후로 발생하는 양상을 보이며, 여성과 비교했을 때 남성에게서 약 3배 더 흔하게 나타나는 특징이 있습니다.
2. 진단
이어서 뚜렛증후군을 진단하는 방법을 살펴보도록 하겠습니다. 먼저 환자의 특징적인 틱장애를 관찰하게 되며, 1년 이상 지속되는 근육 틱과 음석 틱이 동시에 존재하는 것이 무엇보다 중요합니다.
만약 증상이 자주 발현되지 않는 경우라면 비디오 촬영을 하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다. 이외에도 일부 환자들의 경우 뇌 자기공명영상, 뇌파 검사 등 다른 신경학적 문제를 확인하기 위한 추가적인 검사를 시행할 수 있습니다.
국내 심사평가원에서 발표한 자료에 따르면 2020년 기준 뚜렛증후군으로 내원했던 환자의 수(9세 이하)는 2,388명을 기록했습니다. 이와 같은 수치는 지난 2016년과 비교했을 경우 약 25.9% 증가한 수치입니다.
3. 증상
유전적 요인이 연관이 깊은 해당 질환의 주요 증상은 어떤 것들이 있을까요? 위에서 언급했던 것처럼 뚜렛증후군은 근육 틱과 음성 틱이 동시에 나타나는 특징이 있습니다. 먼저 근육 틱의 경우 무의식적으로 입을 벌리거나 손가락을 움직이는 행동을 반복하곤 합니다.
이어서 음성 틱은 기침 소리 혹은 특이한 소리 등이 반복적으로 나타나게 됩니다. 이러한 증상들은 환자마다 다양한 형태로 나타나며, 환자는 증상을 억제하는 것이 매우 어렵습니다.
이외에도 해당 질환을 앓고 있는 환자들은 강박장애와 더불어 주의력결핍 과다행동장애(Attention deficit hyperactivity disorder ; ADHD) 등 다른 질환이 동반되는 경우가 매우 많습니다.
4. 뚜렛증후군 치료
통제하기 힘든 신체 변화가 나타나는 해당 질환은 어떻게 치료할 수 있을까요? 대표적인 치료 방법으로는 행동요법(Behavioral therapy) 및 약제를 투약하여 증상을 완화시키는 것이 가능합니다.
적절한 치료를 받은 환자의 약 30~40% 정도는 증상이 사라지는 양상을 보이며, 약 30%는 증상이 미미하게 남아있을 수 있습니다. 따라서 조기에 환자에게 적합한 뚜렛증후군 치료를 받는 것이 굉장히 중요합니다.
마지막으로 틱장애는 환자의 증상을 무시하면서 관심을 주지 않는 것이 좋습니다. 또한 환자 주변 사람들의 정서적 지지가 질환을 극복하는 데 많은 도움을 줄 수 있다는 점을 유념하시면 좋을 것 같습니다.
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