안녕하세요 ‘방구석 허준’ 한복남 입니다. 오늘은 우리나라와 일본 어린아이에게 주로 나타나는 모야모야병(Moyamoya disease)에 관하여 자세히 알아보도록 하겠습니다. 설명에 앞서 해당 질환의 이름은 혈관 모양이 연기처럼 보인다 하여 모야모야병이라 불리게 되었습니다.
1.질환의 원인
우리나라는 물론 일본 아이들에게 주로 나타나는 해당 질환의 원인은 무엇 때문일까요? 모야모야병 원인은 혈관내피전구세포에 있는 비정상적 형태의 미토콘드리아가 주된 요인이며, 이러한 명확한 원인은 2018년 1월 29일 국내 연구진에 의하여 밝혀지게 되었습니다.
참고로 국내 심사평가원 통계 자료에 따르면 모야모야병을 알고 있는 환자의 수는 2020년 기준 13,722명을 기록했으며, 이러한 수치는 매년 약 1,000여 명씩 늘어나고 있는 양상을 보이고 있습니다.
1-1. 진단 방법
모야모야병은 질병 초기 정확한 진단 및 적절한 치료가 무엇보다 중요한 질환 중 하나입니다. 만약 진단 및 적절한 조치가 늦어질 때에는 영구적인 신경학적 결손과 지능 저하가 발생할 수 있습니다.
진단을 위해 시행하는 검사로는 자기공명영상(MRI) 및 혈관 조영술을 시행하게 됩니다. 또한 뇌의 부위별 혈류량을 평가하기 위한 SPECT 검사를 시행할 수 있다는 점을 참고하시면 좋을 것 같습니다.
2. 질환의 증상
그렇다면 모야모야병이 발생했을 때 나타나는 신체 변화로는 어떤 것들이 있을까요? 해당 질환은 양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 희귀 질환으로, 뇌에 혈액 공급량이 부족해 다양한 허혈성 증상이 나타나게 됩니다.
대표적인 예로 뜨거운 음식을 섭취하거나, 리코더 같은 관악기를 연주할 때, 숨이 차는 격한 운동을 했을 경우 한쪽 혹은 양쪽의 운동 신경이 마비가 될 수 있습니다. 또한 뇌경색이 발생해 고정성 운동마비 및 감각 이상, 의식 저하 등의 신경학적 문제가 나타날 수 있습니다.
3. 질환의 치료
안타깝게도 현대의학에서 아직까지 모야모야병을 완치할 수 있는 방법은 밝혀지지 않았습니다. 따라서 부족한 뇌 혈류를 개선해 주는 수술을 시행하며, 초기에 적절한 조치를 취해줄 경우 신경학적 결손 및 지능 저하를 예방하는 것이 가능합니다.
수술은 크게 두 가지로 나뉘게 됩니다. 먼저 뇌 표면의 중대뇌동맥과 천측두동맥을 직접적으로 연결해주는 직접문합술, 뇌 표면 동맥에 혈관이 풍부한 조직을 잘라 붙여주는 간접문합술이 있습니다. 모야모야병은 뇌 양쪽에서 진행되기 때문에 일반적으로 양쪽 모두 시행하며, 증상이 심하거나 먼저 발생한 부분을 우선적으로 시행하게 됩니다.
3-1. 수술 비용
앞서 말씀드렸던 것처럼 해당 질환은 국내에서 희귀 질환으로 등록되어 있습니다. 따라서 환자가 부담하는 모야모야병 수술비용은 비급여 부분을 제외하고 10%만 발생하게 됩니다.
끝으로 치료를 받은 후에는 가급적 1달에서 2달 동안은 과호흡할 수 있는 상황(격한 운동 및 뜨거운 음식 섭취 등)을 피해주는 것이 좋습니다. 또한 정서적인 안정이 빠른 회복에 도움이 될 수 있다는 점을 참고하시면 좋을 것 같습니다.
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