안녕하세요 오늘 소개드릴 질환은 말단비대증(Acreomegaly)입니다. 해당 질환은 농구선수 김영희 씨가 앓아 화제가 되었던 질환으로, 뇌하수체에서 분비되는 성장호르몬(Growth hormone ; GH)이 비정상적으로 많이 만들어져 발생하는 질환입니다. 국내에서의 환자는 약 3,500명 정도로 비교적 드물게 발생하는 특징이 있습니다.
1. 질환의 원인
그렇다면 해당 질환을 발생시키는 주된 요인으로는 어떤 것들이 있을까요? 앞서 말씀드렸던 것처럼 말단비대증 원인은 성장호르몬 분비세포가 많아져 종양(Somatotropinoma)이 발생하는 것입니다.
다만 현대의학에서는 어떻게 종양이 만들어지는지 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 또한 말단비대증 종양은 일반적으로 악성이 아닌 양성이며, 호르몬 분비 여부에 따라 기능성과 비기능성으로 구분할 수 있습니다.
이외에도 드물게는 유전적인 변이나 기타 원인으로 질환이 발생할 수 있다는 점을 참고하시면 좋을 것 같습니다.
2. 질환의 진단
해당 질환을 진단하기 위해 시행하는 검사로는 혈액 검사가 있으며, 성장호르몬 및 IGF-1(Insulin like Growth Factor-1) 농도를 측정하게 됩니다.
만약 검사결과 수치가 정상 범위보다 높게 측정이 되었을 때에는 말단비대증을 의심해 볼 수 있습니다. 혈액 검사 이외에도 종양 여부를 파악하기 위한 전산화 단층촬영(CT) 혹은 자기공명 영상(MRI) 등을 시행할 수 있습니다.
단 해당 질환은 천천히 진행되는 점진성 질환입니다. 따라서 진단을 받기까지 상당히 많은 시간이 소요된다는 점을 참고하시면 좋을 것 같습니다.
3. 질환의 증상
그렇다면 말단비대증 증상으로 어떠한 신체 변화가 나타나게 될까요? 해당 질환이 발생했을 때 나타나는 대표적인 증상으로 이마와 턱이 튀어나오게 되며, 손발이 크고 두꺼워지는 특징적인 외형 변화가 발생하게 됩니다.
또한 성대 변화로 목소리가 쉬거나 굵어지는 경우도 존재하며, 땀샘과 피지선이 커지기 때문에 기름기가 많아지고 땀이 많이 나는 신체 변화가 나타날 수 있습니다.
이외에도 심장 비대증(Cardiomegaly)이 나타나거나 당뇨병(Diabetes mellitus)이 발생하는 경우도 있으며, 일부 환자들의 경우 기억력 저하와 같은 신경학적인 증상을 경험할 수 있다는 점을 참고하시면 좋을 것 같습니다.
4. 말단비대증 치료
다양한 신체 변화가 나타나는 해당 질환은 어떻게 회복할 수 있을까요? 해당 질환은 기본적으로 과도하게 발생하는 성장호르몬 분비를 억제하거나 관리하는 것을 목표로 치료를 진행합니다.
대표적인 방법으로 수술을 통해 뇌하수체 종양을 제거하거나, 종양이 너무 큰 경우라면 방사선을 사용하여 태우는 방법을 사용할 수 있습니다. 이외에도 수술이 불가능하거나 종양 제거 후에도 성장호르몬 수치가 높은 경우라면 약제를 투약할 수 있습니다.
끝으로 한 번 커진 골격은 되돌릴 수 없으며 종양의 크기가 작을수록 말단비대증 완치율이 높은 특징이 있습니다. 따라서 위에서 언급한 특징적인 신체 변화가 나타났을 때에는 빠르게 내원하여 보다 정확한 진단을 받아보는 것이 바람직한 대처 방법입니다.
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